ژنی که منجر به ناهنجاری‌های مغز و چشم‌ها می‌شود
این ژن زمانی مورد توجه محققان قرار گرفت که آنها دختری را با ناهنجاری شدید مری، مغز و چشم در بیمارستان دانشگاه بن مورد بررسی قرار دادند. تجزیه و تحلیل ژنتیکی نشان داد که ژن Plexin-A۱ او با افراد سالم متفاوت است. پروفسور دکتر هایکو رویتر، پزشک بیمارستان کودکان دانشگاه و عضو کارکنان موسسه ژنتیک انسانی در دانشگاه بن، توضیح می‌دهد: ما یک پایگاه داده را برای سایر افراد مبتلا با جهش در ژن پلکسین جستجو کردیم.
دورشک اشاره می‌کند: محققان در حال حاضر در مجموع ده بیمار را از هفت خانواده مورد مطالعه قرار داده‌اند. همه افراد مبتلا قسمت‌های مختلف ژن Plexin-A۱ را تغییر داده‌اند. پنج مورد از این جهش‌ها به صورت مغلوب به ارث می‌رسند؛ سه مورد دیگر غالب هستند. تجزیه و تحلیل بیشتر به محققان کمک کرد تا بفهمند چرا چنین است: ژن Plexin-A۱ که شامل دستورالعمل‌های ساخت یک گیرنده است؛ در غشایی قرار دارد که مانند پوستی نازک سلول‌های عصبی را احاطه کرده است. برخی از مولکول‌های پیام رسان می‌توانند بر روی سطح خارجی آن متصل شوند، سپس این امر پاسخی را در انتهای دیگر گیرنده ایجاد می‌کند که در سلول بیرون زده است.
دورشک حدس می‌زند: اگر جهشی در خارج گیرنده تاثیر بگذارد، دیگر نمی‌تواند سیگنال دریافت کند، با این حال اگر فقط یکی از دو نسخه Plexin-A۱ تحت تاثیر قرار بگیرد، گیرنده‌های دست نخورده کافی برای جبران وجود دارند. جهش در خارج احتمالا مغلوب است. نقص در داخل گیرنده، می‌تواند منجر به یک تنظیم اشتباه جدی در سلول شود. کافی است فقط یک نسخه از ژن Plexin-A۱ از این طریق تغییر داده شود تا آسیب قابل توجهی ایجاد کند؛ بنابراین ما فکر می‌کنیم چنین جهش‌هایی غالب هستند که یک جهش غالب منفی است.
به طور کلی افراد مبتلا طیف گسترده‌ای از علائم را نشان می‌دهند. آنچه در همه آنها مشترک است، این است که رشد مغز آنها به درجات مختلف مختل می‌شود. بسیاری از آنها ناهنجاری‌های چشم و پوست نیز دارند.
روتر توضیح می‌دهد: گفته شده بود که ژن Plexin-A۱ در رشد پسوند سلول‌های عصبی مهم است. جوانه‌های عصبی نقش مهمی در رشد بسیاری از اندام‌ها دارند. بدشکلی‌های مشاهده شده در افراد مبتلا می‌تواند به دلیل اختلال در رشد رشته‌های عصبی خاص ایجاد شود.
همانطور که مطالعات روی گونه‌های کاملا متفاوتی نشان می‌دهد، ژن Plexin-A۱ در ما عملکرد مهمی را انجام می‌دهد، محققان از تخصص کارگروهی به رهبری پروفسور دکتر بنجامین اودرمات از بخش عصب کشی استفاده کردند. ماهی گورخر در اینجا به عنوان یک ارگانیسم نمونه عمل می‌کند، نه تنها به دلیل نگهداری از نظر شرایط رفاهی حیوانات آسان است و می‌توان آن را به سرعت پرورش داد، بلکه همچنین به دلیل اینکه بسیاری از ژن‌های آن به شکل مشابه در انسان یافت می‌شود. این شامل ژن Plexin-A۱ است.
دورشک توضیح می‌دهد: اگر ما این ژن را در ماهی گورخر خاموش کنیم، اختلالات رشد مغزی شبیه به آنچه در انسان وجود دارد، ظاهر می‌شود.او امیدوار است که نتایج مطالعه به محققان کمک کند تا فرآیند‌های پیچیده مربوط به رشد مغز را بهتر درک کنند.
