دردِ بی‌درمانِ بیماری “اس ام آ” در ایران

مسوول مرکز ژنتیک پزشکی وابسته به دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در پاسخ به این سووال که چرا امروزه با این حجم زیاد از بیماری‌های ژنتیکی مواجهیم، گفت: ازدواج فامیلی، تنها دلیل بروز این بیماری‌هاست و اکنون نیز بالغ بر۵۰ درصد از ازدواج‌ها در کشورمان فامیلی است.دکتر صادق ولیان بروجنی افزود: در ۲ سال اخیر با افزایش روند طلاق در کشور، بازهم مسیر به عقب بازگشته و روند ازدواج‌های فامیلی شیب صعودی‌تری به خود گرفته است.

خویشاوندی‌های دور هم عامل بروز بیماری‌های ژنتیکی است
وی خاطرنشان کرد: امروزه با بیمار‌های جدیدی مواجه‌ایم که یکباره اتفاق نمی‌افتد بلکه نُضج تغییرات ژنتیکی آن طی نسل‌ها، از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود و، چون ژن بیماری نهفته است گاهی در قالب یک جهش ژنتیکی بروز می‌کند.مُستفاد از این نگره، میتوان به بیماری نهفته موسوم به”اس ام آ” (sma) اشاره کرد که دکتر ولیان بروجنی در باره آن گفت: این بیماری هنگامی بروز می‌کند که ۲ فرد ناقل بیماری با ازدواج خویشاوندی مُنجر به بروز آن شوند و درواقع فرایند خلوص یا خالص‌سازی ژنتیکی شکل بگیرد.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان خاطرنشان ساخت: تصور غلط این است که تنها ازدواج درجه یک فامیلی سبب‌ساز بروز این بیماریست و اگر مثلا نوادگان و اخلاف دو خانواده با یکدیگر وصلت کنند (خویشاوندان دور)، این بیماری دیگر بروز نمی‌کند در صورتی که وقتی ژن بیماری در یک فامیل وجود داشته باشد حتی در نسل‌های پنجم و ششم به بعد هم امکان بروز دارد.به گفته رییس مرکز ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، امروزه با انجام آزمایش تعیین توالی نسل جدید و با دریافت نمونه خون و فرستادن آن به کشور‌های اروپایی، امکان سنجیدن ژن این بیماری در زوج‌ها وجود دارد و آنان با ۹۰ درصد اطمینان می‌توانند ازدواج کنند، اما فرزند بیمار نداشته باشند.

گریز خانواده‌ها از انجام آزمایش ژنتیکی گرانقیمت
با وجود آزمایش تشخیص ژنتیکی که هزینه آن بالغ بر ۱۰ میلیون تومان و آزمایش “دی ان ای” که هزینه آن نیز بالغ بر ۱۵ میلیون تومان است، خانواده‌ها بخاطر این هزینه گزاف زیربار این کار نمی‌روند غافل از اینکه تولد فرزند بیمار بطور قطع بیش از این، گران تمام می‌شود.دکتر ولیان، یکی دیگر از عوامل شیوع بیماری‌های ژنتیکی را امکان و قدرت تشخیص بالای اینگونه بیماری‌های ژنتیکی نسبت به دوران گذشته اعلام کرد.

وی در پاسخ به این سووال که تا چه میزان نفس کشیدن طولانی در هوای آلوده و مصرف مُداوم غذا‌های فراوری شده و بی‌کیفیت کنسروی نیز در تکوین جهش اختلالات ژنتیکی افراد نقش دارد، گفت: مطالعه جامعی در این زمینه صورت نگرفته است، اما بطور قطع این عوامل در بروز بیماری‌های یادشده بی‌تاثیر نیست کمااینکه سرطان یک بیماری ژنتیکی است و شیوع روزافزون آن علاوه بر وجود ژن سرطان در فامیل، بدلیل آلودگی هوا و مصرف غذا‌های نامناسب است.

بیماری‌های ژنتیکی در حالی رو به افزایش است و در هر مقطع با اسم جدیدی ظهور پیدا می‌کند که سطح آگاهی جامعه پزشکی نسبت به این دسته از بیماری‌ها ضعیف است بطوری که یکی از مشکلات مطرح شده از سوی خانواده بیماران این است که هنگام بروز نخستین علامت بیماری، وقتی به پزشک عمومی یا اطفال مراجعه می‌کنند، اغلب این پزشکان، بیماری را اشتباه تشخیص می‌دهند.

گلایه بیماران از ضعف اطلاعات کادر درمان نسبت به “اس ام آ”
فاطمه جعفری مادر “رها” کودک ۱۶ ماهه‌ای که مبتلا به بیماری”اس ام آ” است، گفت: هر بار که برای درمان عفونت ریه کودکم به مراکز درمانی مراجعه می‌کنم باید برای کادر درمان از ابتدا نوع بیماری “اس ام آ” فرزندم را توضیح دهم.

وی که با همسرش خویشاوندی دور دارد، یادآور شد: در خانواده و فامیل همسرم و خودم بیماری “اس ام آ” نداشته است، ادامه داد: افزایش سطح آگاهی مردم از این بیماری بسیار مهم است و به همه توصیه می‌کنم که آزمایش ژنتیک برای جلوگیری از این بیماری بدهند، زیرا “اس ام آ” در ایران نه دارویی دارد نه روش درمانی و عملا به ما می‌گویند فرزندت را ببر خانه و منتظر مرگش باش”.

مادر رها با اشاره به اینکه حتی دکتر فوق تخصص مغز و اعصابی که بیماری “رها” را هم شناسایی کرد نمی‌دانست این بیماری در دنیا دارو دارد، گفت: اطلاعات جامعه پزشکی ایران نسبت به بیماری “اس ام آ” بسیار ضعیف است و این مساله بزرگترین چالش خانواده‌های دارای بیمار است.وی که “رها” را در فهرست قرعه‌کشی برای دریافت یکصد دوز داروی رایگان اصلی بیماری “اس ام آ” قرار داده است، اظهار داشت: برای تهیه داروی “زولژنسما ” باید ۵۵ میلیارد تومان پول داشته باشیم که با تزریق آن تا قبل از ۲ سالگی، بیماری “اس ام آ” کاملا خوب شود.

مادر رها خاطرنشان کرد: یک شرکت دارویی در هلند هر ماه داروی “زولژنسما” را به قید قرعه در اختیار یکی از بیماران “ام اس آ” در کل دنیا قرار می‌دهد که تاکنون اسم “دلارا ” درآمده و او ماه پیش، آن را در دُبی دریافت کرد و چند روز پیش هم اسم “سارا” یک کودک دیگر مبتلا به اس ام‌ای درآمد که وی نیز به دُبی عزیمت کرد.

این ملاحظات در حالیست که رییس انجمن کشوری “اس ام ای” گفت: در پی پیگیری انجمن و خانواده‌های بیماران “اس ام آ” از وزارت بهداشت برای وارد کردن داروی این بیماران به کشور، مقامات اعلام کردند که بخاطر گران بودن قیمت دارو امکان ورود آن به کشور نیست و در عمل آب پاکی را روی دست خانواده‌های درگیر بیماری ریختند.

بیش از ۲ میلیون ایرانی ناقل بیماری “اس ام آ”
بیماری “اس ام آ” که حتی نامش هم برای خیلی‌ها ناآشناست به گفته فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی تهران، دومین بیماری شایع بعد از “دوشن عضلانی” است که از هر ۴۰ تا ۵۰ نفر در ایران یک نفر ناقل آن است که اگر جمعیت ایران را تقسیم بر عدد ۴۰ کنیم بیش از ۲ میلیون نفر ناقل این بیماری در ایران هستند و تقریبا موارد بروز آن یک در شش هزار تا یک در ۱۰ هزار تولد زنده است.

دکتر محمودرضا اشرفی، پنج تیپ این بیماری را اینگونه معرفی کرد که شایع‌ترین تیپ آن “فُرم صفر” است که عضلات کودک هنگام تولد شُل و دارای مشکلات تنفسی است و زیر یک ماهگی هم فوت می‌کند.با اینکه بالغ بر ۵۰ درصد از بیماران “اس ام آ” از این نوع است، اما چون شمار مرگ و میر‌های نوع آن زیاد است اغلب شیوع آن در تحقیقات مشخص نیست.

وی بروز تیپ یک بیماری را تا قبل از ۶ ماهگی دانست و گفت: این نوع کودکان تا سه ماهگی سالم هستند، اما از ماه سوم به بعد بدن بیمار شُل و تنفس او تُند می‌شود و اگر درمان نشود عمرش تا ۲ سالگی است.این دسته از بیماران همچون دلارام، سارا و رهای داستان ما، برای دریافت داروی مورد نیاز خود باید به دُبی بروند تا از دام بیماری نجات یابند.

به گفته اشرفی، تیپ ۲ بین ۶ تا ۱۸ ماهگی بروز می‌کند و علائم بیماری از ۶ ماهگی به بعد قابل تشخیص است بگونه‌ای که بدن بیمار شُل می‌شود، اما قدرت عضلانی‌اش خوب است و نهایت قدرت او در نشستن است، اما به مرور ستون فقراتش کج و به ریه‌اش فشار وارد می‌شود و عمر آن‌ها بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی تهران تصریح کرد: تیپ نوع ۳ بیماری مورد بحث بعد از ۱۸ ماهگی بروز می‌کند و عضلات کودک بعد از یک و نیم سالگی بویژه در قسمت پا ضعیف می‌شود و در بلند شدن از زمین و برخاستن از سر دستشویی مشکل دارد، اما تنفس او گرفتار نمی‌شود و طول عمرش هم طبیعی است.

وی گفت: در تیپ افراد بالغ بیماری “اس ام آ” بعد از ۲۱ سالگی علائم اولیه بروز می‌کند و تا ۳۰ سالگی هم خوب هستند، اما بخاطر تحلیل عضلاتشان در بالا رفتن از کوه و طی کردن پله‌ها مشکل پیدا دارند.دکتر اشرفی اظهار داشت: اس “ام آ” از جمله بیماری‌های عصبی عضلانی است که مبتلایان به آ زمانی برای همگان شناخته شدند که داستان پُرغصه دلارام، کودکی که به این بیماری مبتلا شده بود در فضای مجازی منتشر شد و خانواده‌اش کمپینی برای یاری به کودکشان در اینستاگرام براه انداختند.

شناخت روش‌های درمانی “اس ام آ” در ۱۰ سال اخیر
اشرفی، تشخیص بیماری “اس ام آ” را آسان خواند، اما خاطرنشان کرد: با توجه به اینکه این بیماری هم‌اکنون شایع شده است زوجین باید درخواست تست “ام ال تی ای” قبل از ازدواج بدهند تا از ناقل بودن خود مطلع شوند.

تا پیش از یک دهه پیش، بیماران “اس ام آ” را از طریق فیزیوتراپی، کاردرمانی، تنفس با دستگاه، دادن ویتامین و … درمان می‌کردند، اما از ۱۰سال پیش روش‌های درمانی آن شناسایی شد.استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی تهران با بیان‌اینکه در زمان حاضر در کل دنیا از روش ژن درمانی و داروی خوراکی برای درمان بیماری “اس ام آ” استفاده می‌کنند، یادآور شد: در ۱۰ سال اخیر در دنیا روش‌های درمانی و دارویی “اس ام آ” شناخته و در چهار سال گذشته وارد کشور‌های اروپایی شد.

این پزشک متخصص تاکید کرد: باید با کمک خیران و وزارت بهداشت داروی این بیماران وارد ایران شود و با یارانه به خانواده‌های دارای بیمار تخصیص یابد، هرچند دارو‌های شناخته شده فعلی، درمان‌کننده بیماری و پیشگیری کننده از آن نیست و باید تا پایان عمر تزریق شود و بیشتر یک روش بهبوددهنده است.وی با بیان‌اینکه ژن درمانی زیر۲ سالگی امکانپذیر است، اظهار داشت: اگر استخوان بیمار کج نشده و قفسه سینه‌اش سالم باشد امکان تزریق وریدی داروی” زولژنسما ” وجود دارد که مبلغ آن یک و نیم میلیون دلار معادل بیش از ۵۰ میلیارد تومان است.

به اذعان دکتر اشرفی، امروزه بیماران تیپ یک “اس ام آ” مثل کودک قصه ما یا باید به دُبی یا پاکستان برای دریافت دارو عزیمت کنند و این در حالیست که ایران قطع به یقین از نظر سطح بهداشتی و پیشرفت دانشگاه‌های علوم پزشکی‌اش، بالاتر از ۲ کشور مذکور است، اما بدلیل تحریم‌ها امکان آن وجود ندارد لذا باید وزارت بهداشت تدابیر لازم را در این خصوص بیندیشد.

۷۰۰ بیمار شناسایی شده در ایران
دکتر اشرفی که در قالب یک طرح پژوهشی اقدام به شناسایی بیماران “اس ام آ” کرده، در مجموع خبر از ثبت نام ۷۰۰ بیمار در ایران داده است.این گفته در حالیست که به گفته رییس انجمن بیماران “اس ام آ” که خود دارای فرزند مبتلا به این بیماریست، در حال حاضر طرح “رجیستری” با همکاری دانشگاه علوم پزشکی تهران در حال انجام است که بر اساس نتایج آن تاکنون ۸۰۰ تا ۹۰۰ بیمار شناسایی شده‌اند که ۳۰۰ نفرشان از دنیا رفته‌اند.دکتر ابراهیم رحیمیان بیان داشت: خانواده‌های بیماران “اس ام آ” که برای دریافت دارو‌های خود مجبورند به دُبی بروند در حرکت اعتراضی خود بار‌ها از وزارت بهداشت خواستار واردات داروی این بیماری شده‌اند.

اصفهان در شمار بیشترین دارنده بیمار “اس ام آ”
استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی تهران و پژوهشگر بیماری “اس ام آ”، بیشترین بیماران شناسایی شده در کشور را از شهر‌های تهران، اصفهان، تبریز، آذربایجان، خوزستان و لرستان دانست که بدلیل میزان دربرگیری جمعیت آن‌ها و امکانات تشخیصی بهتر در این شهرها، در جای بالاتر قرار گرفته‌اند و کرمان و یزد، کمترین تعداد بیماران را دارند.

دکتر رحیمیان با اشاره به اینکه تریبونی برای شنیدن صدای بیماران” اس ام آ”و سایر بیماران نادر در کشور نیست، اظهار داشت: بدنبال پیگیری‌های انجمن” اس ام آ” مقرر شد که طرحی از سوی معاونت اجتماعی وزارت بهداشت در حوزه هزینه اثربخشی دارو و قیمت نهایی آن تهیه و سپس روی آن تصمیم‌گیری شود.مسوول روابط عمومی مرکز بهداشت استان اصفهان نیز به خبرنگار گفت: آماری از تعداد بیماران” اس ام آ” در اصفهان نداریم.

مهدی عسگری اظهار داشت: بیماری “اس ام آ” یک بیماری پُرهزینه است که برای دریافت کمک، آن‌ها و بیمارانی از این دست را به انجمن‌های مردم نهاد معرفی می‌کنیم.
وی خاطرنشان کرد: اغلب این بیماران مرگی زودرس دارند که البته تاکنون تعدادی از آن‌ها در اصفهان شناسایی شده‌اند.